期刊简介
本刊适应我国医疗体制改革的新形势，独创药学家和名医联合办刊的新模式，以通俗、实用、权威为鲜明特色，以成为中国3亿家庭就医选药实用指南作为自己的奋斗目标。
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- 杂志名称：家庭医药杂志
- 主管单位：广西科学技术协会
- 主办单位：广西科学技术协会
- 国际刊号：1671-4954
- 国内刊号：45-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：广西壮族自治区第五届十佳科技期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
平谷区19241例新生儿耳聋基因筛查结果分析
安丽娜；陈净
关键词：新生儿筛查, 耳聋基因, 突变率
摘要：目的:分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确平谷区新生儿遗传性耳聋基因的突变情况.方法:对2013年10月至2017年10月在平谷区出生的19241例新生儿采集足跟血片进行耳聋基因突变热点检测,分析耳聋基因检测结果.结果:19241例新生儿中共检出基因突变984例,突变率5.114％,其中GJB2基因突变581例,突变率为3.019％;GJB3基因突变71例,突变率为0.369％;SLC26A4基因突变共291例,突变率为1.512％;线粒体12SrRNA基因突变41例,突变率为0.213％.结论:常见耳聋基因在平谷区新生儿中有较高的阳性率,主要以GJB2基因235deI C、SLC26A4基因IVS7-2A>G突变为主.新生儿耳聋基因的筛查对于遗传性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋患者的早发现、早诊断、早治疗具有重要作用.
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