期刊简介
本刊适应我国医疗体制改革的新形势，独创药学家和名医联合办刊的新模式，以通俗、实用、权威为鲜明特色，以成为中国3亿家庭就医选药实用指南作为自己的奋斗目标。
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- 杂志名称：家庭医药杂志
- 主管单位：广西科学技术协会
- 主办单位：广西科学技术协会
- 国际刊号：1671-4954
- 国内刊号：45-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：广西壮族自治区第五届十佳科技期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
α-地中海贫血基因检测结果分析
黄忆；蔡燕；张国元；赵鸿志；陈天一；张敏；杨再琳；邵建兰
关键词：α-地中海贫血, 基因突变, PCR
摘要：目的:通过分析本公司α-地中海贫血(α-地贫)基因检测结果,了解当地该基因分布情况,为地贫防控与遗传咨询提供实验室依据.方法:采用PCR-反向点杂交法对1551例标本中的α-地中海贫血基因缺失突变(--SEA、-α3.7、-α4.2)与位点突变(CS、QS、WS)进行检测.结果:1551例标本共检测出α-地中海贫血共112例,阳性率占7.2％,共检出7种基因型.结论:α-地中海贫血中主要以右缺失型(-α3.7/α)和东南亚型缺失型(--SEA/αα)为主.
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