期刊简介
本刊适应我国医疗体制改革的新形势，独创药学家和名医联合办刊的新模式，以通俗、实用、权威为鲜明特色，以成为中国3亿家庭就医选药实用指南作为自己的奋斗目标。
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- 杂志名称：家庭医药杂志
- 主管单位：广西科学技术协会
- 主办单位：广西科学技术协会
- 国际刊号：1671-4954
- 国内刊号：45-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：广西壮族自治区第五届十佳科技期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
Shwachman-Diamond综合征二例临床分析
路幼佳；程杰；屈丽君；李艳；汪俭
关键词：Shwachman-Diamond综合征, 中性粒细胞减少, 胰腺发育不良, 骨骼异常
摘要：目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查明确诊断的SDS患儿,回顾性分析其临床特点,影像学表现,实验室结果及基因结果,并分析SDS预后及治疗.结果:1)2例患儿均有生长发育落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数<1000109/L,四肢长骨摄片有骨质密度异常,顽固性腹泻,腹部CT示胰腺脂肪化,免疫功能异常;2)2例患儿遗传学检测均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.3)造血干细胞移植是治疗SDS中性粒细胞减少的唯一治愈手段.结论:对临床表现伴随外周血象至少一系下降、胰腺发育不良及骨骼异常的患儿,需考虑SDS,并完善SDBDS基因检测.
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