期刊简介
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- 杂志名称：家庭医药杂志
- 主管单位：广西科学技术协会
- 主办单位：广西科学技术协会
- 国际刊号：1671-4954
- 国内刊号：45-1301/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：广西壮族自治区第五届十佳科技期刊期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
PNRP基因突变导致遗传型Creutzfeldt-Jakob病1例报告
田杰；王建英；王娟
关键词：基因突变, 遗传型, 患者, 蛋白编码基因, 散发性, 脑脊液, 聚合酶链反应, 外周静脉血, 全序列测定, 序列比对, 朊蛋白病, 临床资料, 临床表现, 定量检测, 遗传性, 基因组, 应用, 阳性, 亚型, 提取
摘要：目的：Creutzfeldt-Jakob病(CJD)是朊蛋白病的一种亚型，绝大多数CJD为散发，少部分CJD可有朊蛋白编码基因PNRP基因突变引起。方法：收集一例CJD患者临床资料,在该患者中进行脑脊液14-3-3蛋白定量检测；从外周静脉血提取基因组DNA，应用聚合酶链反应联合Sanger测序对PNRP基因进行筛查。结果：本例患者脑脊液14-3-3蛋白阳性；PRNP全序列测定与标准序列比对序出现E200K突变。结论：发现一例PRNP基因E200K突变导致的遗传性CJD，其临床表现与散发性CJD类似，这一结果提示在散发性CJD患者中仍应注意是否有PRNP基因突变导致CJD的可能。
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